Autisme : que sait-on aujourd’hui sur son origine ?
Face à l’autisme, chercheurs et parents partagent la même interrogation : pourquoi ?
Si ce trouble reste
mystérieux, les scientifiques progressent : une combinaison de facteurs
génétiques et environnementaux semble entrer en jeu. A l’occasion de la Journée
mondiale de sensibilisation à l'autisme en avril, découvrons leurs pistes.
L’autisme intègre désormais les troubles
du spectre autistique (TSA), des troubles du neurodéveloppement de sévérité
variable affectant les interactions sociales, la communication et les
comportements. La science a longtemps erré dans la recherche de ses causes.
Aujourd’hui, une chose est sûre : ce ni la faute de l’attitude des
parents, ni celle des vaccins. Il s’agirait plutôt d’une combinaison de
facteurs génétiques et environnementaux nuisant au développement nerveux et
cérébral au stade fœtal.
Hérédité et génétique : une
susceptibilité bien établie
Grâce à des études menées dans des
familles et auprès de jumeaux, les scientifiques ont découvert que les TSA sont
fortement liés à une prédisposition génétique. En effet, le risque d’avoir un
enfant atteint de TSA est 50 à 100 fois plus élevé dans la fratrie d’une
personne autiste. Dans certains cas, la mutation d’un seul gène est impliquée,
comme celle du gène CHD8 ou PTEN. Certaines maladies génétiques, comme le syndrome
de l'X fragile caractérisé par une anomalie du gène FMR1, favorisent également
l’autisme. Mais le plus souvent, c’est la combinaison de plusieurs petites variations
de gènes, en particulier de ceux impliqués dans le développement cérébral
et la signalisation entre les neurones, qui favorisent les TSA. Plus de 200
variations ont déjà été identifiées.
Pollution, infections… des facteurs
environnementaux connus, d’autres à découvrir
L’exposition à des facteurs
environnementaux susceptibles de favoriser l’autisme se produit pendant la vie intra-utérine.
Parmi ces facteurs, on retrouve des médicaments, notamment les
antiépileptiques, des polluants comme les métaux lourds, des infections comme
la rubéole ou encore des carences en acide folique chez la mère. La prématurité
ou un faible poids de naissance peut également contribuer au développement de
l’autisme. Tous les facteurs environnementaux d’autisme n’ont certainement pas encore
été identifiés.
En France, la stratégie 2023-2027 pour
les troubles du neurodéveloppement (TND) prévoit de dynamiser la recherche sur
l’autisme. Mieux comprendre ses mécanismes apporte des bénéfices concrets :
cela permet d’améliorer le diagnostic, l’accompagnement et l’inclusion des
enfants concernés.
Sources :
Qin L et al. New advances in the diagnosis and treatment of autism spectrum
disorders. Eur J Med Res. 2024;29(1):322
Kagan T et al. Genetically encoded biosensor for fluorescence
lifetime imaging of PTEN dynamics in the intact brain. Nat Methods.
Published online February 20, 2025
Weissberg O, Elliott E. The Mechanisms of CHD8 in Neurodevelopment and
Autism Spectrum Disorders. Genes (Basel). 2021;12(8):1133.
Published 2021 Jul 26
CNRS : Autism in a new light (03/07/24) https://news.cnrs.fr/articles/autism-in-a-new-light
Institut du
Cerveau : Quelles sont les causes et mécanismes biologiques de l’autisme ?
(07/04/25) https://institutducerveau.org/fiches-maladies/trouble-spectre-lautisme/causes-et-mecanismes-biologiques-lautisme
Mis en ligne le 23/04/2025
